Korszerű magzati genetikai szűrés a várandósság alatt

A Prena teszt egy korszerű, non-invazív prenatális genetikai szűrővizsgálat (NIPT), amely lehetővé teszi bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérését már a várandósság korai szakaszában. A vizsgálat az anyai vérmintából származó magzati eredetű DNS elemzésén alapul, így a várandósság veszélyeztetése nélkül nyújt értékes információkat.

Miért fontos a magzati genetikai szűrés?

A kromoszóma-rendellenességek bizonyos fejlődési eltérések, veleszületett rendellenességek és genetikai betegségek hátterében állhatnak.

A korszerű genetikai szűrővizsgálatok célja, hogy:

• pontosabb kockázatbecslést nyújtsanak,
• segítsék a várandósgondozás megtervezését,
• támogassák a szülőket a döntéshozatalban,
• csökkentsék a szükségtelen invazív vizsgálatok számát.

Fontos hangsúlyozni, hogy a Prena teszt szűrővizsgálat, nem diagnosztikus eljárás. Kóros eredmény esetén a diagnózis megerősítéséhez további genetikai vizsgálatok válhatnak szükségessé.

Hogyan működik a Prena teszt?

A vizsgálat az anyai vérben keringő, döntően a méhlepényből származó szabad DNS-fragmentumokat elemzi.

A korszerű molekuláris genetikai technológia segítségével meghatározható bizonyos kromoszóma-rendellenességek emelkedett vagy alacsony kockázata.

A vizsgálat során többek között felismerhetők lehetnek:

• kromoszómák számbeli többletei,
• kromoszómák hiányai,
• egyes nagyobb kromoszómaszakasz-eltérések,
• bizonyos ritkább genetikai eltérések (a választott csomagtól függően).

Milyen eltérések szűrésére alkalmas a Prena teszt?

A Prena teszt valamennyi csomagja alkalmas a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek szűrésére.

Ide tartoznak:

• 21-es triszómia (Down-szindróma),
• 18-as triszómia (Edwards-szindróma),
• 13-as triszómia (Patau-szindróma).

A magasabb szintű csomagok emellett vizsgálhatják:

• a nemi kromoszómák eltéréseit,
• ritka autoszomális kromoszóma-rendellenességeket,
• egyes mikrodeléciós szindrómákat,
• bizonyos öröklődő genetikai betegségeket.

A vizsgálat előnyei

A Prena teszt számos előnyt kínál a hagyományos szűrővizsgálatok mellett:

• anyai vérmintából végezhető,
• nem jár vetélési kockázattal,
• magas érzékenységű szűrővizsgálat,
• többféle genetikai eltérés vizsgálatára alkalmas,
• már a várandósság korai szakaszában elvégezhető,
• ikerterhesség esetén is rendelkezésre áll bizonyos csomagoknál.

Mit jelent a mozaikosság?

A genetikai vizsgálatok során előfordulhat, hogy az eltérés nem a szervezet minden sejtjében van jelen. Ezt nevezzük mozaikosságnak.

A mozaikosság különböző formái érinthetik:

• kizárólag a méhlepényt,
• kizárólag a magzatot,
• vagy mindkettőt.

Ezért pozitív vagy bizonytalan eredmény esetén további genetikai kivizsgálás válhat szükségessé.

Milyen további kockázatokra hívhatja fel a figyelmet?

A teljes kromoszóma-állományt vizsgáló csomagok bizonyos esetekben olyan genetikai eltéréseket is azonosíthatnak, amelyek összefüggésben állhatnak:

• lepényi működési zavarokkal,
• méhen belüli növekedési elmaradással,
• egyes fejlődési rendellenességekkel,
• vetélési vagy koraszülési kockázattal.

Fontos azonban, hogy ezek nem önálló diagnózisok. Ehelyett olyan információkat nyújtanak, amelyek további orvosi értékelést igényelnek.

A Prena teszt korlátai

A Prena teszt rendkívül korszerű genetikai szűrővizsgálat, ugyanakkor bizonyos korlátokkal rendelkezik.

A vizsgálat:

• nem diagnosztikus módszer,
• nem mutat ki minden genetikai eltérést,
• nem alkalmas valamennyi kromoszóma-átrendeződés kimutatására,
• egyes ritka genetikai betegségek felismerésére csak speciális csomagok esetén alkalmas.

Mi befolyásolhatja az eredményt?

Bizonyos körülmények hatással lehetnek a vizsgálat eredményére vagy értékelhetőségére.

Ilyenek lehetnek:

• korábbi vérátömlesztés,
• szerv- vagy őssejt-transzplantáció,
• egyes daganatos betegségek,
• mozaikosság,
• ikerterhesség,
• eltűnő iker (vanishing twin) jelenség.

Ezért a vizsgálat előtt minden esetben részletes anamnézisfelvétel történik.

RhD magzati vércsoport-meghatározás

Rh-negatív várandósok esetében lehetőség van a magzat RhD státuszának meghatározására anyai vérmintából.

A vizsgálat segítséget nyújthat az Rh-összeférhetetlenséggel kapcsolatos várandósgondozási döntések meghozatalában.

Összefoglalás

A Prena teszt a modern prenatális genetikai szűrés egyik korszerű eszköze, amely az anyai vérmintából képes felmérni számos kromoszóma-rendellenesség kockázatát. A különböző csomagok eltérő mélységű genetikai információt biztosítanak, így a vizsgálat személyre szabottan választható meg.

A teszt eredményeit minden esetben genetikai vagy szülész-nőgyógyász szakorvos értékeli. Szükség esetén további vizsgálatok is javasolhatók a pontos diagnózis felállításához.

További információért tekintse meg NIPT vizsgálatainkat, genetikai tanácsadás szolgáltatásunkat vagy várandósgondozási lehetőségeinket. Részletes szakmai háttér a Magyar Humángenetikai Társaság ajánlásaiban is elérhető.