A várandósság során egyre nagyobb szerepet kapnak azok a korszerű genetikai szűrővizsgálatok, amelyek már a terhesség korai szakaszában képesek felmérni bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát. A Trisomy-teszt egy non-invazív prenatális szűrővizsgálat (NIPT), amely az anya véréből vizsgálja a méhlepényből származó magzati DNS-t. Ennek köszönhetően a magzat veszélyeztetése nélkül nyújt fontos információkat a leggyakoribb genetikai eltérések kockázatáról.

A vizsgálat nagy érzékenységgel képes kiszűrni a leggyakoribb triszómiákat, és hozzájárulhat ahhoz, hogy kevesebb várandósnak legyen szüksége invazív diagnosztikai beavatkozásra, például chorionboholy-biopsziára vagy magzatvíz-mintavételre.

Röviden a Trisomy-tesztről

• korszerű non-invazív prenatális genetikai szűrővizsgálat (NIPT);
• az anya véréből történik, ezért nem veszélyezteti a magzatot;
• már a 10–11. terhességi héttől elvégezhető;
• nagy pontossággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket;
• több vizsgálati csomag érhető el az eltérő igényekhez;
• pozitív eredmény esetén diagnosztikus vizsgálat szükséges.

Mi az a Trisomy-teszt?

A Trisomy-teszt korszerű genetikai szűrővizsgálat, amely az anya vérében keringő szabad magzati DNS (cfDNA) elemzésén alapul.

A laboratóriumi vizsgálat során azt elemzik, hogy fennáll-e egyes kromoszóma-rendellenességek emelkedett kockázata.

Mivel kizárólag vérvétel történik, a vizsgálat:

• nem invazív;
• nem jár a méh megszúrásával;
• nem növeli a vetélés kockázatát.

Fontos hangsúlyozni, hogy a Trisomy-teszt szűrővizsgálat, nem pedig diagnosztikus módszer. Pozitív eredmény esetén minden esetben megerősítő diagnosztikus vizsgálatra van szükség.

Milyen Trisomy-teszt csomagok érhetők el?

A Trisomy-tesztek különböző vizsgálati mélységet kínálnak, így minden várandós megtalálhatja az igényeinek megfelelő csomagot.

Trisomy-teszt ALAP

Az ALAP csomag a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség szűrésére szolgál, amely magában foglalja:

• 21-es triszómia (Down-szindróma);
• 18-as triszómia (Edwards-szindróma);
• 13-as triszómia (Patau-szindróma);
• a magzat nemének meghatározását.

Ár: 129 000 Ft.*

Trisomy-teszt XY

Az ALAP csomag vizsgálatai mellett a legfontosabb nemi kromoszóma-rendellenességek szűrését is tartalmazza:

• Turner-szindróma;
• Klinefelter-szindróma;
• Jacob-szindróma;
• Tripla X-szindróma.

Ár: 149 000 Ft.*

Trisomy-teszt Complete

A Complete csomag az XY csomagban szereplő vizsgálatok mellett több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma szűrésére is alkalmas.

Ár: 229 000 Ft.*

Complete + SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűrés

A legátfogóbb csomag a Complete vizsgálaton felül tartalmazza:

• SMA hordozóságszűrést;
• cisztás fibrózis hordozóságszűrést.

Bevezető ár: 288 000 Ft.*

*Az árak tájékoztató jellegűek, az aktuális díjakról érdeklődjön rendelőnkben.

A Trisomy-tesztek összehasonlítása

Kinek ajánlható a Trisomy-teszt?

A Trisomy-teszt minden várandós számára elérhető, aki a lehető legnagyobb biztonsággal szeretné felmérni a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

A vizsgálat különösen megfontolandó az alábbi esetekben:

• 35 éves életkor felett;
• emelkedett vagy köztes kombinált teszt eredmény esetén;
• ha az első trimeszteri genetikai ultrahang alapján további genetikai szűrés javasolt;
• lombikkezelést követően;
• korábbi kromoszóma-rendellenességgel érintett terhesség után;
• ismétlődő vetélések esetén;
• ha a várandós szeretné elkerülni az invazív vizsgálatot, amennyiben arra nincs egyértelmű orvosi javallat.

Mikor végezhető el?

A Trisomy-teszt általában a betöltött 10–11. terhességi héttől végezhető el.

A vérvétel optimális időpontját minden esetben a kezelőorvos vagy a genetikai tanácsadó határozza meg, figyelembe véve a várandósság körülményeit és az adott vizsgálati csomagot.

Milyen terhességek esetén alkalmazható?

A Trisomy-teszt többféle várandósság esetén is elvégezhető, többek között:

• spontán fogant terhességben;
• lombikkezelést követően;
• donor petesejtes vagy donor spermiumos terhességben (csomagtól függően);
• bizonyos ikerterhességek esetén.

Az alkalmazhatóság az egyes vizsgálati csomagok között eltérhet, ezért a vérvétel előtt minden esetben javasolt a kezelőorvossal vagy genetikai tanácsadóval történő egyeztetés.

Mennyire pontos a Trisomy-teszt?

A Trisomy-teszt napjaink egyik legnagyobb pontosságú non-invazív prenatális genetikai szűrővizsgálata. Ugyanakkor fontos tudni, hogy továbbra is szűrővizsgálatnak, nem pedig diagnosztikus módszernek számít.

A Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrésének érzékenysége meghaladja a 99%-ot, ugyanakkor egyetlen genetikai szűrővizsgálat sem tekinthető 100%-os diagnosztikus módszernek.

A mikrodeléciós és mikroduplikációs eltérések felismerési aránya alacsonyabb lehet, ezért ezek eredményeinek értékelése minden esetben szakorvosi konzultációt igényel.

Mit jelenthet az eredmény?

A Trisomy-teszt eredménye segít felmérni a vizsgált kromoszóma-rendellenességek kockázatát, azonban önmagában nem állít fel diagnózist.

Negatív eredmény

Negatív eredmény esetén a vizsgált kromoszóma-rendellenességek kockázata alacsony.

Fontos azonban tudni, hogy ez nem zár ki minden genetikai betegséget vagy fejlődési rendellenességet.

Pozitív eredmény

Pozitív eredmény esetén a vizsgált eltérés kockázata emelkedett.

A végleges diagnózis felállításához ilyenkor diagnosztikus vizsgálatra – például chorionboholy-biopsziára vagy magzatvíz-mintavételre – lehet szükség.

Nem informatív eredmény

Az esetek kis részében előfordulhat, hogy a laboratórium nem tud értékelhető eredményt adni.

Ennek oka lehet például:

• alacsony magzati DNS-frakció;
• technikai ok;
• egyéb biológiai tényezők.

Ilyenkor a legtöbb esetben ismételt vérvételre kerül sor.

Mennyi idő alatt készül el az eredmény?

A laboreredmény általában 5–7 munkanapon belül készül el a laboratóriumba történő beérkezést követően.

A teljes átfutási időt a mintaszállítás is befolyásolhatja, ezért a vidéki mintavételi helyeken esetenként hosszabb várakozási idővel is érdemes számolni.

Milyen előnyei vannak a Trisomy-tesztnek?

A Trisomy-teszt számos előnnyel rendelkezik a hagyományos genetikai szűrővizsgálatokhoz képest.

Előnyei közé tartozik, hogy:

• anyai vérmintából történik;
• nem veszélyezteti sem a várandóst, sem a magzatot;
• nagy pontossággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket;
• csökkentheti az invazív vizsgálatok szükségességét;
• magasabb csomagok esetén további genetikai eltérések is vizsgálhatók;
• lehetőség van a magzat nemének meghatározására.

Mi történik pozitív eredmény esetén?

A pozitív Trisomy-teszt eredmény nem jelent biztos diagnózist, hanem azt mutatja, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenesség kockázata emelkedett.

Ilyen esetben genetikai tanácsadás, valamint diagnosztikus vizsgálat – például chorionboholy-biopszia vagy magzatvíz-mintavétel – javasolt a feltételezett eltérés megerősítésére vagy kizárására.

A további teendőkről minden esetben a kezelőorvos vagy a genetikai tanácsadó ad részletes tájékoztatást.

Speciális esetek

Bizonyos élethelyzetekben a Trisomy-teszt vérvételének időzítése vagy értékelése eltérhet a megszokottól.

Ilyen lehet például:

• eltűnő iker (vanishing twin) szindróma;
• heparinkezelés;
• egyes speciális terhességi állapotok.

Ezekben az esetekben a vizsgálat elvégezhetőségéről és optimális időpontjáról mindig a kezelőorvos vagy a genetikai tanácsadó dönt.

Szükséges-e kombinált teszt is?

A jelenlegi szakmai ajánlások szerint a Trisomy-teszt nem helyettesíti az első trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot.

A 11–13. heti genetikai ultrahang továbbra is a várandósgondozás egyik legfontosabb eleme, hiszen olyan fejlődési rendellenességeket is képes felismerni, amelyeket a genetikai vérvizsgálatok nem mutatnak ki.

Sok esetben a kombinált teszt és az első trimeszteri genetikai ultrahang eredménye alapján dönthető el, hogy indokolt-e non-invazív prenatális genetikai vizsgálat (NIPT) elvégzése.

Gyakran ismételt kérdések (GYIK)

Mennyire megbízható a Trisomy-teszt?

A Trisomy-teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrésében 99% feletti érzékenységgel rendelkezik. Ugyanakkor szűrővizsgálatnak minősül, ezért pozitív eredmény esetén diagnosztikus vizsgálatra is szükség van.

Mikor érdemes elvégeztetni a Trisomy-tesztet?

A vizsgálat általában a betöltött 10–11. terhességi héttől végezhető el. A pontos időzítést minden esetben a kezelőorvos vagy genetikai tanácsadó határozza meg.

Pozitív eredmény esetén biztosan beteg a magzat?

Nem. A pozitív eredmény csupán emelkedett kockázatot jelez. A végleges diagnózis felállításához invazív diagnosztikus vizsgálat szükséges.

Ikerterhesség esetén is elvégezhető a Trisomy-teszt?

Igen, bizonyos ikerterhességek esetén a Trisomy-teszt is alkalmazható, azonban ennek lehetősége az adott vizsgálati csomagtól és a várandósság körülményeitől függ.

Kiválthatja a Trisomy-teszt a kombinált tesztet?

Nem teljesen. A Trisomy-teszt nem helyettesíti az első trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot, amely továbbra is elengedhetetlen része a korszerű várandósgondozásnak.

Összegzés

A Trisomy-teszt korszerű, non-invazív genetikai szűrővizsgálat, amely az anya véréből képes felmérni a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Az elérhető csomagok eltérő vizsgálati mélységet kínálnak: míg az ALAP csomag a három leggyakoribb triszómiára fókuszál, a magasabb szintű vizsgálatok a nemi kromoszóma-rendellenességek, valamint számos mikrodeléciós és mikroduplikációs eltérés szűrésére is kiterjednek.

Bár a Trisomy-teszt rendkívül nagy pontosságú, nem helyettesíti a diagnosztikus vizsgálatokat vagy a genetikai ultrahangot. Az eredményeket ezért mindig a várandósság egyéb vizsgálataival együtt, szakorvosnak kell értékelnie, aki személyre szabott javaslatot tud adni a további teendőkről.