A várandósság alatt végzett genetikai szűrővizsgálatok segítségével már a terhesség korai szakaszában felmérhető bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázata. A non-invazív prenatális tesztek, vagyis a NIPT-vizsgálatok előnye, hogy egyszerű anyai vérvételből végezhetők el, ezért a mintavétel nem jár a terhességet érintő invazív beavatkozással.

A Panorama™ NIPT teszt az anyai vérben keringő, döntően a méhlepényből származó sejtszabad DNS (cfDNA) elemzésével becsüli meg bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatát. A vizsgálat SNP-alapú technológiát alkalmaz, és már a várandósság korai szakaszában elvégezhető.

Fontos azonban különbséget tenni a genetikai szűrés és a diagnózis között. A Panorama™ szűrővizsgálat, nem diagnosztikus genetikai vizsgálat. Emelkedett kockázatú eredmény esetén genetikai tanácsadásra és az eredmény diagnosztikus vizsgálattal történő megerősítésére lehet szükség.

Mi a Panorama™ NIPT teszt?

A Panorama™ egy non-invazív prenatális genetikai szűrővizsgálat. Az édesanyától vett vérmintában található sejtszabad DNS-fragmentumokat elemzi, amelyek egy része a méhlepényből származik.

Ezeknek a DNS-részleteknek a vizsgálatával megbecsülhető bizonyos kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata.

A Panorama™ sajátossága az úgynevezett SNP-alapú technológia. Az SNP-k a DNS meghatározott pontjain előforduló genetikai különbségek. Elemzésük segítségével a vizsgálat az anyai és a placentáris eredetű genetikai információkat értékeli.

A vizsgálat kizárólag vérvételt igényel, ezért a mintavétel:

• nem jár a méh vagy a magzatburok megszúrásával,
• nem növeli az invazív mintavételhez kapcsolódó vetélési kockázatot,
• ambulánsan elvégezhető,
• különösebb előkészületet általában nem igényel.

Mikortól végezhető el a Panorama™ teszt?

A Panorama™ a gyártói tájékoztatás szerint már a várandósság 9. hetétől elvégezhető.

A megfelelő időpont kiválasztásánál ugyanakkor nemcsak a terhességi kort, hanem az ultrahangvizsgálatok eredményeit és az egyéni előzményeket is érdemes figyelembe venni.

A NIPT nem helyettesíti a várandósság során javasolt ultrahangvizsgálatokat. Az ultrahang olyan fejlődési és anatómiai eltéréseket is felismerhet, amelyekre a Panorama™ vagy más genetikai vérvizsgálat nem terjed ki.

Mit vizsgálhat a Panorama™ NIPT?

A vizsgálat egyik legfontosabb feladata a leggyakoribb magzati kromoszómaszám-eltérések kockázatának felmérése.

Ide tartozik:

• 21-es triszómia – Down-szindróma
• 18-as triszómia – Edwards-szindróma
• 13-as triszómia – Patau-szindróma

A választott vizsgálati paneltől és az adott várandósság jellemzőitől függően további kromoszóma-eltérések vizsgálata is elérhető lehet.

Fontos, hogy mindig az aktuálisan választott Panorama™ panel pontos tartalmát kell figyelembe venni, mivel nem minden vizsgálati opció alkalmazható minden várandósság esetén.

Nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata

Bizonyos Panorama™ vizsgálati panelek a nemi kromoszómák számbeli eltéréseinek szűrésére is kiterjedhetnek.

Ilyen eltérés lehet például:

• Turner-szindróma (45,X),
• Klinefelter-szindróma (47,XXY),
• tripla X-szindróma (47,XXX),
• XYY-szindróma (47,XYY).

A nemi kromoszóma-rendellenességek szűrésének lehetőségéről, előnyeiről és korlátairól érdemes a vizsgálat előtt megfelelő tájékoztatást kérni.

Triploidia

A triploidia olyan kromoszóma-rendellenesség, amelynél a szokásos két kromoszómakészlet helyett három teljes kromoszómakészlet van jelen.

A Panorama™ SNP-alapú technológiája bizonyos vizsgálati körülmények között lehetőséget biztosíthat a triploidia kockázatának értékelésére is.

A vizsgálhatóság azonban függhet a terhesség típusától és az adott paneltől.

Mikrodeléciók vizsgálata

Bizonyos Panorama™ vizsgálati lehetőségek egyes mikrodeléciós eltérések szűrésére is kiterjedhetnek.

A mikrodeléció azt jelenti, hogy valamely kromoszómából egy kisebb genetikai szakasz hiányzik. Ilyen eltérés például a 22q11.2 deléciós szindróma, amelyet DiGeorge-szindrómaként is ismerhetünk.

Fontos azonban, hogy a ritka mikrodeléciók cfDNA-alapú szűrésének teljesítménye és pozitív prediktív értéke eltér a gyakori 21-es, 18-as és 13-as triszómiák szűrésénél elérhető eredményektől.

A jelenlegi nemzetközi szakmai ajánlások ezért nem javasolják a mikrodeléciók rutinszerű, általános populációs cfDNA-szűrését. Ha a várandós szélesebb körű kromoszóma-eltérésekre szeretne vizsgálatot, vagy ultrahangon eltérés merül fel, genetikai tanácsadás és adott esetben diagnosztikus genetikai vizsgálat lehet indokolt.

Kinek lehet érdemes megfontolnia a Panorama™ NIPT tesztet?

A NIPT-vizsgálatok ma már nem kizárólag magas kockázatú várandósságokban jöhetnek szóba. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek cfDNA-alapú szűrése megfelelő tájékoztatás után bármely várandós számára felajánlható.

A Panorama™ különösen megfontolható lehet például akkor, ha:

• a várandós pontosabb kockázatbecslést szeretne a leggyakoribb triszómiákra,
• magasabb az anyai életkor,
• korábbi szűrővizsgálat emelkedett vagy köztes kockázatot jelzett,
• korábban kromoszóma-rendellenességgel érintett terhesség fordult elő,
• asszisztált reprodukcióval jött létre a várandósság,
• a várandós non-invazív genetikai szűrési lehetőséget keres.

A vizsgálat kiválasztását mindig az egyéni előzmények, az ultrahangleletek és a várandós tájékozott döntése alapján érdemes mérlegelni.

Panorama™ ikerterhesség esetén

A cfDNA-alapú szűrés ikerterhességben is alkalmazható. A Panorama™ SNP-alapú technológiája ikerterhességek vizsgálatára is használható.

A vizsgálható eltérések köre azonban ikerterhességben eltérhet az egyes terhességnél elérhető paneltől. Ezért ikrek esetén különösen fontos előzetesen ellenőrizni, hogy az adott vizsgálati csomag pontosan milyen eredményeket képes szolgáltatni.

Az aktuális szakmai ajánlások szerint ikerterhességben a cfDNA a 21-es triszómia szűrésének megfelelő első vonalbeli lehetősége lehet, és a 18-as, illetve 13-as triszómia szűrésére is alkalmazható.

Mi a helyzet eltűnő iker esetén?

Az úgynevezett vanishing twin, vagyis eltűnő iker speciális helyzetet jelent a prenatális genetikai szűrésben.

Az elhalt embrióból vagy magzatból származó cfDNA egy ideig továbbra is jelen lehet az anyai vérkeringésben, és ez befolyásolhatja a szűrővizsgálat eredményét.

Ezért eltűnő iker esetén a vizsgálati lehetőségeket egyénileg kell mérlegelni. Ilyen helyzetben genetikai tanácsadás és a diagnosztikus vizsgálat lehetőségének megbeszélése is indokolt lehet.

A Panorama™ esetében létezik speciális, SNP-alapú megközelítés eltűnő ikerrel járó várandósságokra is, azonban annak elérhetősége és alkalmazhatósága országonként és szolgáltatónként eltérhet.

Mennyire pontos a Panorama™?

A cfDNA-alapú vizsgálatok jelenleg a legérzékenyebb és legspecifikusabb szűrővizsgálatok közé tartoznak a gyakori magzati aneuploidiák, különösen a 21-es, 18-as és 13-as triszómia esetében.

A Panorama™ gyártója a három leggyakoribb triszómiára együttesen 99% feletti érzékenységet közöl.

A „99% feletti pontosság” azonban nem azt jelenti, hogy egy pozitív eredmény 99%-os bizonyossággal beteg magzatot jelent.

Az eredmény értelmezésében fontos szerepe van a pozitív prediktív értéknek (PPV), amely többek között függ:

• a vizsgált eltéréstől,
• az anya életkorától,
• az adott rendellenesség kiindulási gyakoriságától,
• az ultrahanglelettől,
• az egyéni kockázati tényezőktől.

Ezért az emelkedett kockázatú eredményt mindig szakorvosi összefüggésben kell értékelni.

Mit jelent az alacsony kockázatú eredmény?

Ha a Panorama™ eredménye alacsony kockázatot jelez, az azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenesség valószínűsége jelentősen csökkent.

Ez azonban nem jelent teljes kizárást.

Az alacsony kockázatú eredmény:

• nem zár ki minden kromoszóma-rendellenességet,
• nem zár ki minden genetikai betegséget,
• nem zárja ki a fejlődési rendellenességeket,
• nem teszi szükségtelenné a várandósság további ultrahangvizsgálatait.

Mit jelent az emelkedett kockázatú eredmény?

Az emelkedett vagy magas kockázatú Panorama™ eredmény nem jelent biztos diagnózist.

Ilyen esetben genetikai tanácsadás és részletes ultrahangvizsgálat javasolt, valamint lehetőséget kell biztosítani diagnosztikus genetikai vizsgálatra.

A diagnózis megerősítésére a terhességi kortól és az egyéni helyzettől függően szóba jöhet:

• chorionboholy-mintavétel (CVS),
• magzatvíz-mintavétel (amniocentézis).

A várandósságot érintő jelentős döntést nem javasolt kizárólag pozitív NIPT-eredményre alapozni diagnosztikus megerősítés nélkül.

Mi történik, ha nem értékelhető az eredmény?

Ritkán előfordulhat, hogy a laboratórium az első vérmintából nem tud értékelhető eredményt adni. Ezt nevezhetik no-call vagy nem értékelhető eredménynek.

Ennek hátterében állhat például:

• alacsony placentáris DNS-frakció,
• mintával kapcsolatos technikai probléma,
• egyéb biológiai tényező.

A nem értékelhető eredmény nem tekinthető negatív eredménynek.

Ilyen esetben az egyéni körülményektől függően genetikai tanácsadás, részletes ultrahangvizsgálat, ismételt vérvétel vagy diagnosztikus genetikai vizsgálat mérlegelhető.

Helyettesíti a Panorama™ a genetikai ultrahangot?

Nem.

A NIPT és az ultrahang eltérő információt nyújt.

A Panorama™ bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatát becsüli, míg az ultrahang segítségével a magzat anatómiai fejlődése vizsgálható.

Ezért alacsony kockázatú Panorama™ eredmény mellett is szükségesek a várandósság során javasolt ultrahangvizsgálatok.

Különösen fontos a megfelelő időpontban végzett első trimeszteri ultrahang, valamint a második trimeszteri részletes anatómiai ultrahangvizsgálat.

Mi történik, ha az ultrahangon eltérés látható?

Ha az ultrahangvizsgálat során jelentős fejlődési rendellenesség vagy genetikai eltérés gyanúját felvető jel látható, önmagában egy NIPT nem feltétlenül a legmegfelelőbb következő lépés.

Ilyen esetben genetikai tanácsadás és közvetlen diagnosztikus vizsgálat is indokolt lehet.

Ennek oka, hogy a diagnosztikus mintavételből végzett genetikai elemzés jóval szélesebb körű információt adhat, mint egy meghatározott eltérésekre irányuló szűrővizsgálat.

Hogyan zajlik a Panorama™ mintavétel?

A vizsgálathoz vénás vérmintát vesznek az édesanyától.

A vérvétel általában csak néhány percet vesz igénybe. A mintát ezt követően a genetikai laboratóriumba továbbítják, ahol megtörténik a DNS elemzése.

A vizsgálat előtt általában nem szükséges éhgyomorra érkezni. Érdemes azonban követni a mintavételt végző intézmény aktuális tájékoztatását.

Hasznos lehet magával vinni a korábbi ultrahangleleteket és a várandósgondozással kapcsolatos dokumentumokat is.

Mennyi idő alatt készül el az eredmény?

A gyártó jelenlegi tájékoztatása szerint a legtöbb Panorama™ eredmény a minta laboratóriumba történő beérkezését követően körülbelül 5–7 naptári napon belül jut el a kezelőorvoshoz.

A tényleges teljes átfutási időt a mintaszállítás, az adott szolgáltató folyamata és az esetlegesen szükségessé váló további laboratóriumi elemzés is befolyásolhatja.

Gyakori kérdések a Panorama™ NIPT tesztről

A Panorama™ veszélyes a magzatra?

A vizsgálathoz kizárólag az édesanyától vesznek vért. Nem történik méhűri mintavétel, ezért a vérvétel nem jár az invazív prenatális diagnosztikai eljárásokhoz kapcsolódó vetélési kockázattal.

Kimutatja a Panorama™ az összes genetikai betegséget?

Nem. A vizsgálat csak az adott panelben szereplő genetikai eltérések kockázatáról ad információt. Számos genetikai és fejlődési rendellenességet nem vizsgál.

Biztos diagnózist ad a Panorama™?

Nem. A Panorama™ szűrővizsgálat. Emelkedett kockázatú eredmény esetén diagnosztikus vizsgálat szükséges az eltérés megerősítéséhez vagy kizárásához.

Kell genetikai ultrahang Panorama™ mellett?

Igen. A NIPT nem helyettesíti az ultrahangvizsgálatokat, mivel azok a magzat anatómiai fejlődéséről is információt adnak.

Ikerterhességben is elvégezhető?

Igen, a Panorama™ ikerterhességben is alkalmazható, azonban a vizsgálható eltérések köre és az eredmények értelmezése eltérhet az egyes terhességétől.

Mi történik, ha nem kapok eredményt?

A nem értékelhető eredményt nem szabad negatív eredményként kezelni. Ilyenkor az ultrahanglelet, a terhességi kor és az egyéni kockázat alapján kell eldönteni, hogy ismételt vérvétel vagy diagnosztikus vizsgálat indokolt-e.

Összegzés

A Panorama™ NIPT teszt korszerű, anyai vérből végzett non-invazív prenatális szűrővizsgálat, amely bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérésére szolgál. A gyártói tájékoztatás szerint már a várandósság 9. hetétől elvégezhető, és SNP-alapú technológiát alkalmaz.

A Panorama™ kiemelkedően érzékeny szűrési lehetőséget biztosít a leggyakoribb triszómiák esetében, ugyanakkor nem diagnosztikus vizsgálat. Az emelkedett kockázatú eredményt genetikai tanácsadás és szükség esetén CVS-sel vagy amniocentézissel végzett diagnosztikus vizsgálat követheti.

A negatív eredmény sem zár ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet, ezért a Panorama™ nem helyettesíti a várandósság során javasolt ultrahangvizsgálatokat.

A megfelelő prenatális szűrővizsgálat kiválasztásánál az egyéni előzményeket, az ultrahangleleteket, a vizsgálat korlátait és a várandós szempontjait egyaránt érdemes figyelembe venni. Szükség esetén nőgyógyászati vagy genetikai konzultáció segíthet a megfelelő vizsgálati stratégia meghatározásában.