A várandósság során végzett genetikai szűrővizsgálatok célja, hogy már a terhesség korai szakaszában információt adjanak bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatáról. A non-invazív prenatális tesztek, vagyis a NIPT-vizsgálatok egyik legfontosabb előnye, hogy egyszerű anyai vérvételből végezhetők el, így a mintavétel nem jelent közvetlen beavatkozást a terhességbe.

Az iGen NIFTY-pro teszt az anyai vérben keringő, részben placentáris eredetű sejtszabad DNS (cfDNA) elemzésével becsüli bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

Fontos azonban, hogy a NIFTY-pro szűrővizsgálat, és nem diagnosztikus genetikai vizsgálat. Emelkedett kockázatú eredmény esetén az eltérés megerősítéséhez további, diagnosztikus vizsgálatra lehet szükség.

Mi az iGen NIFTY-pro teszt?

A NIFTY-pro egy non-invazív prenatális szűrővizsgálat (NIPT), amelyhez az édesanyától vett vénás vérmintára van szükség.

A laboratórium az anyai vérben található sejtszabad DNS-fragmentumokat elemzi. Ezek egy része a placentából származik, és segítségükkel felmérhető bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázata.

A vizsgálat előnye, hogy:

• egyszerű anyai vérvételből történik,
• nem szükséges hozzá a méh vagy a magzatburok megszúrása,
• a mintavétel nem növeli a vetélés kockázatát,
• már a várandósság korai szakaszában elvégezhető,
• nagy érzékenységgel szűri a leggyakoribb kromoszóma-triszómiákat.

Mit vizsgál a NIFTY-pro?

A NIFTY-pro vizsgálati panelje elsősorban a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérésére szolgál.

Ide tartozik:

• 21-es triszómia – Down-szindróma
• 18-as triszómia – Edwards-szindróma
• 13-as triszómia – Patau-szindróma

Az aktuális vizsgálati panelnek megfelelően a NIFTY-pro további kromoszóma-eltérésekre, nemi kromoszóma-rendellenességekre, valamint egyes deléciós és duplikációs eltérésekre is kiterjedhet.

A vizsgált ritkább eltérések köre a szolgáltató aktuális paneljétől függ, ezért a pontos tartalomról mindig az adott vizsgálathoz tartozó aktuális tájékoztató alapján érdemes informálódni.

Meghatározható a magzat neme?

A vizsgálat – megfelelő feltételek mellett – információt adhat a magzat neméről is.

Amennyiben a szülők szeretnék megtudni a magzat nemét, ezt az eredmény tartalmazhatja. A pontos feltételekről a mintavétel előtt érdemes tájékozódni.

Mikortól végezhető el a NIFTY-pro teszt?

A NIFTY-pro a várandósság korai szakaszában elvégezhető. A pontos mintavételi időpontot az aktuális vizsgálati protokoll, a terhességi kor és az egyéni körülmények alapján kell meghatározni.

A vizsgálat időzítésénél fontos figyelembe venni az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot is.

A NIPT ugyanis nem helyettesíti a 11–13. terhességi hét körül végzett genetikai ultrahangvizsgálatot, mivel ultrahanggal olyan fejlődési és anatómiai eltérések is felismerhetők, amelyek kromoszóma-szűrővizsgálattal nem mutathatók ki.

Kinek lehet érdemes megfontolnia a NIFTY-pro tesztet?

A NIFTY-pro azoknak a várandósoknak jelenthet lehetőséget, akik non-invazív módszerrel szeretnének pontosabb kockázatbecslést kapni bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességekre.

A vizsgálat különösen megfontolható:

• magasabb anyai életkor esetén,
• emelkedett vagy köztes kockázatú korábbi szűrővizsgálati eredmény után,
• korábbi kromoszóma-rendellenességgel érintett várandósság esetén,
• asszisztált reprodukcióval létrejött terhességnél,
• ha a várandós szélesebb körű non-invazív genetikai szűrést szeretne.

Amennyiben a családban ismert genetikai betegség fordult elő, genetikai tanácsadás javasolt, mivel ilyen esetben előfordulhat, hogy nem általános NIPT-re, hanem célzott genetikai vizsgálatra van szükség.

Mennyire pontos a NIFTY-pro?

A NIPT-vizsgálatok egyik legfontosabb előnye a leggyakoribb kromoszóma-triszómiák szűrésében elérhető magas érzékenység.

Különösen a 21-es triszómia, vagyis a Down-szindróma esetében rendelkeznek magas szűrési teljesítménnyel.

Fontos azonban, hogy a vizsgálat teljesítménye nem minden genetikai eltérés esetében azonos. A ritkább kromoszóma-, mikrodeléciós és mikroduplikációs eltérések szűrésének pontossága eltérhet a leggyakoribb triszómiák esetében elérhető eredményektől.

Ezért a NIFTY-pro eredményét nem szabad diagnózisként értelmezni.

Mit jelent az alacsony kockázatú eredmény?

Alacsony kockázatú eredmény esetén a vizsgált kromoszóma-rendellenességek fennállásának valószínűsége jelentősen csökken.

Az eredmény azonban nem zárja ki teljes bizonyossággal az adott eltérést, és nem jelent garanciát arra sem, hogy a magzat minden genetikai vagy fejlődési rendellenességtől mentes.

Ezért a várandósság során javasolt ultrahangvizsgálatokat alacsony kockázatú NIPT-eredmény mellett is el kell végezni.

Mit jelent az emelkedett kockázatú eredmény?

Az emelkedett kockázatú NIFTY-pro eredmény azt jelenti, hogy a vizsgálat alapján az adott kromoszóma-rendellenesség fennállásának valószínűsége magasabb.

Ez nem jelent biztos diagnózist.

Ilyen esetben genetikai tanácsadás és az eredmény diagnosztikus vizsgálattal történő megerősítése válhat szükségessé.

Ennek eszköze lehet például:

• chorionboholy-mintavétel (CVS),
• magzatvíz-mintavétel (amniocentézis).

A további vizsgálatok szükségességéről minden esetben szakorvos dönt.

NIFTY-pro vagy invazív genetikai vizsgálat?

A két vizsgálattípus nem azonos célt szolgál.

A NIFTY-pro szűrővizsgálat, amely kockázatot becsül, míg a chorionboholy-biopszia és a magzatvíz-mintavétel diagnosztikus genetikai vizsgálat elvégzésére ad lehetőséget.

Ha a genetikai ultrahang során olyan strukturális eltérés látható, amely kromoszóma- vagy más genetikai rendellenesség gyanúját veti fel, az orvos bizonyos esetekben NIPT helyett közvetlenül diagnosztikus genetikai vizsgálatot javasolhat.

Ezért a megfelelő vizsgálati stratégia mindig az ultrahanglelet, a korábbi eredmények, az anamnézis és az egyéni kockázat alapján határozható meg.

Mi az a NIFTY-mono vizsgálat?

A NIFTY-mono a kromoszómaszám-eltérések szűrésétől eltérően bizonyos, egyetlen génhez kapcsolódó – úgynevezett monogénes – betegségek kockázatának vizsgálatára szolgáló genetikai teszt.

A vizsgált betegségek és gének pontos köre az aktuális NIFTY-mono paneltől függ.

Fontos, hogy a monogénes betegségek vizsgálata más genetikai kérdést jelent, mint a Down-, Edwards- vagy Patau-szindróma kockázatának NIPT-alapú szűrése.

Ismert családi genetikai betegség vagy korábban azonosított kóroki génvariáns esetén ezért klinikai genetikai tanácsadás szükséges, mivel ilyen esetben célzott genetikai vizsgálat lehet a megfelelő megoldás.

NIFTY-pro és NIFTY-mono együtt

A két vizsgálat eltérő genetikai eltérésekre fókuszál, ezért bizonyos esetekben egymást kiegészítve is elvégezhetők.

A NIFTY-pro elsősorban bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatát vizsgálja, míg a NIFTY-mono meghatározott monogénes betegségekre irányul.

A szélesebb vizsgálati panel ugyanakkor nem jelenti azt, hogy minden genetikai betegség kizárható. A megfelelő vizsgálat kiválasztásánál ezért mindig az egyéni előzményeket és a szakmai indikációkat kell figyelembe venni.

NIFTY teszt árak – 2026

A vizsgálatok díja a választott csomagtól függően eltérhet.

Tájékoztató árak:

• NIFTY-pro: kb. 225 000 Ft
• NIFTY-mono: kb. 259 000 Ft
• NIFTY-pro + NIFTY-mono: kb. 459 000 Ft

Az árak tájékoztató jellegűek, ezért időpontfoglalás előtt mindig érdemes ellenőrizni az aktuális díjszabást és azt, hogy az adott csomag pontosan milyen vizsgálatokat tartalmaz.

Hogyan történik a mintavétel?

A NIFTY-pro vizsgálathoz az édesanyától vénás vérmintát vesznek.

A mintavétel mindössze néhány percig tart, és nem jár közvetlen magzati beavatkozással. A vérmintát ezt követően speciális genetikai laboratóriumba továbbítják elemzésre.

A vizsgálat előtt általában nincs szükség különleges előkészületre, azonban mindig az adott mintavételi hely tájékoztatását kell követni.

Mennyi idő alatt készül el a NIFTY-pro eredménye?

A lelet elkészülési ideje a laboratóriumi feldolgozástól és a mintaszállítástól függ.

Az aktuális várható átfutási időről a mintavételkor érdemes tájékozódni, mivel ez időszakonként és szolgáltatónként változhat.

Előfordulhat, hogy nem értékelhető a vizsgálat?

Igen. A NIPT-vizsgálatok kis részében előfordulhat, hogy az első vérmintából nem adható megbízható eredmény.

Ennek egyik oka lehet az alacsony magzati – pontosabban placentáris eredetű – DNS-frakció, de technikai vagy egyéb biológiai tényezők is állhatnak a háttérben.

Ilyenkor a további lehetőségekről a laboratórium és a kezelőorvos ad tájékoztatást. Bizonyos esetekben ismételt vérvételre lehet szükség.

Helyettesíti a NIFTY-pro a genetikai ultrahangot?

Nem.

A NIFTY-pro és más NIPT-vizsgálatok nem helyettesítik a várandósság alatt javasolt ultrahangvizsgálatokat.

A genetikai ultrahang során a magzat anatómiai fejlődését vizsgálják, így olyan fejlődési rendellenességek is felismerhetők, amelyekre a NIPT nem terjed ki.

A korszerű várandósgondozásban ezért a genetikai vérvizsgálat és a megfelelő időpontban végzett ultrahang egymást kiegészítő vizsgálatok.

Gyakran ismételt kérdések

Biztonságos a NIFTY-pro?

A mintavétel egyszerű anyai vérvétellel történik, ezért nem jelent közvetlen beavatkozást a terhességbe, és a mintavétel nem növeli a vetélés kockázatát.

Kimutatja biztosan a Down-szindrómát?

Nem. A NIFTY-pro nagy érzékenységű szűrővizsgálat, de nem diagnosztikus teszt. Emelkedett kockázatú eredmény esetén diagnosztikus vizsgálat szükséges az eltérés igazolásához vagy kizárásához.

Kell genetikai ultrahang NIFTY-pro mellett?

Igen. A NIPT nem helyettesíti az első trimeszteri és a későbbi ultrahangvizsgálatokat.

Mit tegyek pozitív NIFTY-pro eredmény esetén?

Emelkedett kockázatú eredmény esetén genetikai tanácsadás javasolt. A diagnózis megerősítéséhez chorionboholy-mintavételre vagy magzatvíz-mintavételre lehet szükség.

Minden genetikai betegséget kiszűr a NIFTY-pro?

Nem. A vizsgálat kizárólag a meghatározott vizsgálati panelben szereplő eltérések kockázatáról ad információt.

Összegzés

Az iGen NIFTY-pro teszt anyai vérből végzett, non-invazív prenatális szűrővizsgálat, amely elsősorban bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérésére szolgál.

A vizsgálat egyik legfontosabb előnye, hogy egyszerű vérvétellel elvégezhető, és nem jelent közvetlen beavatkozást a terhességbe. Ugyanakkor fontos különbséget tenni a szűrés és a diagnózis között: a NIFTY-pro nem diagnosztikus vizsgálat, ezért emelkedett kockázatú eredményt szükség esetén invazív genetikai vizsgálattal kell megerősíteni.

A NIFTY-pro nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot sem. A megfelelő genetikai szűrési stratégia kiválasztásában a várandósság előzményei, az ultrahangleletek és az egyéni kockázati tényezők figyelembevételével szakorvosi, illetve szükség esetén genetikai tanácsadás segíthet.